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Repert. med. cir ; 21(4): 225-237, 2012. tab
Artigo em Inglês, Espanhol | LILACS, COLNAL | ID: lil-795606

RESUMO

Paciente pretérmino que reingresa a la unidad de recién nacidos de la Clínica Universitaria Colombia, Bogotá DC, por problemas en la alimentación y pobre ganancia ponderal, a quien se le diagnosticó acidemia propiónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. Los errores innatos del metabolismo son entidades que a pesar de tener una baja incidencia, se deben considerar en todo neonato con encefalopatía, problemas en la alimentación o pobre ganancia ponderal, entre otras manifestaciones, ya que el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno previenen la aparición de secuelas neurológicas con retardo del desarrollo psicomotor y muerte temprana.


Preterm infant readmitted to the neonatal unit at ClínicaUniversitaria Colombia, Bogotá DC, presenting poor feeding and delays in normal growth velocity, who was diagnosed with propionic acidemiaby means of a urine organic acid profiling by chromatography. Although its low incidence, inborn metabolic disorders must be considered in any newborn presenting with encefalopathy, poor feeding or delays in normal growth velocity, among other manifestations for early diagnosisandprompt treatment preventneurological sequellae including psychomotor retardation and early neonatal death.


Assuntos
Recém-Nascido , Acidemia Propiônica/diagnóstico , Doenças do Recém-Nascido , Hiperamonemia , Metilmalonil-CoA Descarboxilase
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